Un test de dépistage néo-natal unique au monde en Belgique: quid de l’éthique ?
Le « babydetect » se présente comme un test de dépistage permettant d’identifier à la naissance 165 maladies rares , sur base d’analyses génétiques. Ce test a été développé par l’université de Liège dans le cadre d’un projet de recherche, et est actuellement commercialisé par une firme privée, Thameus dont le délégué commercial visite activement différents hôpitaux et maternités. Le test est facturé 650 € aux parents, qui peuvent en faire la demande directement via internet, et une demande de remboursement a été introduite.
Mais cela présente plusieurs problèmes:
Tout d’abord le panel de gènes testés est loin de faire l’objet d’un consensus international. Quand on compare 4 projets à grande échelle de dépistage génétique (USA, Angleterre , Hollande, Belgique) chez les nouveaux-nés on ne trouve que 19% de gènes communs à ces programmes. Si le principe est de ne détecter que des maladies (1) sévères, (2) traitables et (3) pour lesquelles un diagnostic précoce est utile, car elles n’auraient pas été diagnostiquées autrement, on peut mettre en question l’intérêt pour un nouveau-né d’être diagnostiqué grâce à Baby Detect avec un « maturity onset diabetis of the young » ; ou encore des maladies héréditaires pour lesquelles un diagnostic ciblé serait de toutes façons effectué à la naissance sur base d’une histoire familiale (par exemple, hémophilie)… Liste non exhaustive…
Quid des procédures d’information en vue du consentement informé – élément crucial d’un test de dépistage ? La formation des soignants dans ce sens est assurée par un représentant de la firme. Il n’y a pas de trajet de soin défini en cas de test positif. N’y-a-t-il pas un risque que les parents qui choisissent le test payant estiment non nécessaire le test de Guthrie (dépistage néonatal actuel) qui présente pourtant pour certaines maladies un avantage par rapport à babydetect ? Quid d’une analyse bénéfice/risque approfondie de ce dépistage ?
Le dépistage par NGS (new genome sequencing) de maladies rares chez les nouveaux-nés est un champ de recherche extrêmement prometteur. Cependant, à ce stade, un projet de dépistage systématique est encore immature, tant sur le plan scientifique que sur le plan de santé publique. On ne peut que déplorer ce qui s’apparente actuellement à une entreprise à finalité commerciale.
