- Quand un diagnostic fait plus de tort que de bien…
Dans son livre « l’ère du diagnostic » (publié en 2025 – The age of diagnosis – non traduit à ce jour) la neurologue Susan O’Sullivan définit le sur-diagnostic (overdiagnosis) comme un diagnostic qui peut (ou non) être correct – mais sans bénéfice pour la personne diagnostiquée, et même parfois à son détriment. Les diagnostics se font aujourd’hui à un stade de plus en plus précoce (par exemple chez des personnes asymptomatiques, comme le dépistage du cancer) et pour des pathologies de plus légères. Des personnes en bonne santé sont donc brutalement transformées en malades, mais avec quelles conséquences ? de transformer des personnes en bonne santé en malades ?
Un chapitre explore les enjeux d’un test génétique chez les personnes potentiellement porteuses du variant génétique de la maladie de Huntington (sur base d’antécédents familiaux). L’argument de « pouvoir se préparer » ne semble pas convaincre les personnes concernées qui majoritairement refusent le test après un conseil génétique.
Un chapitre est consacré à l’autisme. L’auteur explique l’explosion des diagnostics d’autisme – presque exclusivement des cas légers – par une augmentation du nombre de symptômes possibles pris en compte pour un diagnostic. Des symptômes si fréquents, vagues et variés que beaucoup peuvent s’y retrouver. Un exemple de « diagnosis creep » – un terme utilisé pour décrire l’extension de critères diagnostiques au point que l’on peut légitimement se demander si on n’est pas en train de de « pathologiser » l’expérience humaine normale. Est-il besoin d’une étiquette « autiste » pour aider les cas légers ? Au Royaume-Uni, l’explosion des diagnostics d’autisme surcharge les services spécialisés au risque de limiter l’accès aux soins pour les cas les plus sévères. D’autres chapitres traitent de la maladie de Lyme chronique et du COVID long.
Un chapitre aborde les tests génétiques, en particulier les tests prédictifs, qui donnent une probabilité individualisée de développer une maladie. Quelle est l’utilité de connaître son risque génétique de développer une maladie cardio-vasculaire quand les risques liés au mode de vie sont bien plus élevés ? Faut-il tester tout le monde pour les gènes BRAC1 et BRCA2 – prédicteurs de cancer du sein – quand on sait que la valeur prédictive positive du test varie en fonction du contexte familial, qu’il n’est jamais de 100%, et que la chirurgie de réduction des risques est extrêmement mutilante (rappelez-vous, Angelina Jolie) ? Un autre chapitre explore également les tenants et aboutissants de la maladie de Huntington. « Un homme en bonne santé est un malade qui s’ignore », professait le Dr Knock il y a plus de 100 ans. Les enjeux commerciaux du sur-diagnostic et du sur-traitement ne sont pas abordés dans ce livre brillant, très bien documenté, nuancé et illustré de nombreux cas cliniques concrets et émouvants. Certaines positions de l’auteur (sur le COVID long par exemple) sont controversées. Le lecteur se fera sa propre opinion. Le livre – nommé « livre de l’année » par la BBC – se termine par un plaidoyer pour remettre les cliniciens, et non les machines, au centre du processus diagnostique. Espérons une traduction rapide pour les lecteurs francophones. Pour ceux qui comprennent l’anglais, plusieurs conférences sont disponibles en ligne, par exemple ici.
